Forskarnyheter från ALS-konferens i San Diego

Under konferensen presenterade professor Thomas Meyer från Berlin en ALS-app där patienter kan registrera och följa sin sjukdomsstatus. Syftet med appen är upprätta en tvåvägskommunikation mellan patient och vårdpersonal.

Appen är öppen att användas av patienter och anhöriga men det finns ännu inte någon svensk version. Arbetet att översätta appen till flera språk pågår. 

Bättre metoder

Ett genomgående tema under mötet var behovet av bättre metoder för att gruppera olika typer av ALS till mer lika och väldefinierade sjukdomsvarianter. 

Det skulle underlätta för mer effektiva läkemedelsstudier samt öka förståelsen för patienters olika sjukdomstyper i ALS-teamet. 

ALS-OPM

Thomas Meyer presenterade ett förslag till en ny klassificering, OPM, som baseras på vilken del av kroppen, det vill säga arm, ben, tal eller svälj, som sjukdomen startar och hur snabbt sjukdomen fortskrider samt vilka typer av motorneuron som framför allt är påverkade vid sjukdomen. 

Den stora variabiliteten i sjukdomen skulle kunna förklara varför många läkemedelsstudier vid ALS hittills har varit negativa. 

Det poängterades att det är viktigt att öka förståelsen hos både anhöriga och patienter och att inte jämföra sig med andra patienter, varken vad gäller kliniska symtom eller utfall av biomarkörer, som till exempel neurofilament, eftersom sjukdomen tar sig uttryck på olika sätt hos olika individer.

Troponin T och ALS

Vad gäller biomarkörer presenterade professor Patrik Weydt från Bonn nyttan av att kombinera neurofilament med Troponin T, vilket är en biomarkör som annars används i hjärtsammanhang, för att förbättra den diagnostiska säkerheten och prognosen. 

Bonn-gruppen har forskat om Troponin och ALS i drygt tio år och presenterade longitudinella mätningsresultat för neurofilament och troponin T. De två biomarkörer ger olika information och kompletterar varandra. 

AI-teknik mot ALS

En annan trend inom biomarkörer är stora studier med kombinationer av markörer som analyseras med AI-teknik. Det är tekniker som kan bli lovande på sikt, men ännu inte färdigt för att använda i kliniken.

Det har aldrig tidigare funnits så många läkemedelsstudier inom ALS som just nu, något som också märktes eftersom flera föreläsningar behandlade studiedesign och studieresultat. 

Men det framkom även kritik eftersom de flesta läkemedelsstudier sker i Europa och Nordamerika och att det därmed finns en ojämlikhet kring tillgången till läkemedel i olika delar av världen.

Studien AP101-02

På plats under konferensen var bland andra Karin Forsström och Per Zetterström, Umeå Universitet, som båda har finansiering genom Börje Salming ALS-stiftelse. Även Peter Andersen och Anna-Karin Roos från Umeå universitet deltog. 

Umeå universitet står bland annat bakom studien AP101-02, som utfördes mellan 2022 och 2025 i Sverige och ytterligare fem länder. Under konferensen presenterades resultatet. I studien gavs antikroppar mot SOD1 till ALS-patienter med känd SOD1-mutation, men även till individer med sporadisk ALS, utan SOD1-mutation. 

I studien observerades en tendens till inbromsning av sjukdomsutvecklingen även för individer med sporadisk ALS. Ytterligare studier kommer att krävas för att bekräfta dessa resultat. 

Läs mer om studien AP101-02

Läs mer om stiftelsens stöd till ALS-forskare

I samma anda presenterade andra föreläsare stöd för att läkemedel som är framtaget för individer med FUS-relaterad ALS även kan användas för individer med sporadisk ALS som liknar den variant som ses vid FUS-relaterad ALS. Det behövs mer forskning inom detta område.

Nervskyddande ämnen

Särskilt mycket uppmärksamhet fick föreläsningarna som presenterade läkemedel med helt nya verkningsmekanismer som att stärka nervskyddande ämnen med genterapier och att testa dessa läkemedel för patienter med sporadisk ALS.

Forskningen inom ALS är större än någonsin och ALS-gruppen vid Umeå universitet kommer att jobba aktivt för att några av dessa kliniska prövningar kommer till svenska sjukhus.

Läs mer om konferensen.

‍